Zamiast testowania wariantów MTHFR, lekarze mierzą poziomy homocysteiny, które można leczyć poprzez uzupełnienie kwasem foliowym i witaminą B12
W tym artykule
- Warianty MTHFR
- Objawy
- Czynniki ryzyka
- Diagnoza i testy
- Leczenie
- Ciąża
- Dieta i suplementacja
- Rokowanie
Gen MTHFR dostarcza instrukcje tworzenia enzymu o tej samej nazwie: reduktazy metylenetetrahydrofolan (MTHFR). Ten enzym współpracuje z folianem witaminy B w celu zmniejszenia poziomu homocysteiny we krwi poprzez przekształcenie go w inny aminokwas, wyjaśnia, dr Charis Eng, MD, przewodniczącego Instytutu Medycyny Genomowej w Cleveland Clinic.
Reklama
Podobnie jak wiele genów, gen MTHFR ma warianty, które mogą zmienić sposób działania enzymu MTHFR. To z kolei może podnieść poziom homocysteiny we krwi. Homocysteina jest aminokwasem, który po rozbiciu jest używany do wytwarzania innych substancji do użytku przez organizm, zgodnie z amerykańską biblioteką medycyny (NLM)
Film dnia
Warianty genów są ogólnie bardzo powszechne i pomagają określić cechy takie jak kolor włosów i oka. Mutacje to zmiany w genach, które są mniej powszechne, według centrów kontroli i zapobiegania chorobom (CDC).
Reklama
Polecamy
Nutritionsigns i objawy zbyt dużej ilości kwasu foliowego w twoim ciele Jody Bravermanreviewednutritionvitamin B12 i Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 Niebezpieczne dawkowanie?
Co to są warianty MTHFR?
Najczęstszy wariant MTHFR nazywa się C677T, zgodnie z artykułem z lipca 2015 r. W czasopiśmie Circulation .
Ludzie, którzy mają dwie kopie wariantu C677T (jeden od każdego rodzica) są uważane za „homozygotyczne” dla wariantu; Osoby z jedną kopią są „heterozygotyczne”.
Reklama
Dr Eng mówi, że podzbiór osób z wariantem homozygotycznym ma zmniejszoną aktywność enzymu i wyższy poziom homocysteiny. Dodaje, że osoby o heterozygotycznej formie (tj. Tylko jedna kopia) mają normalny poziom homocysteiny i nie mają żadnej choroby.
Innym wspólnym wariantem MTHFR jest A1298C. Ludzie, którzy mają pewne warianty, mogą również mieć zmniejszone funkcje enzymu, które pozwalają na gromadzenie homocysteiny.
Reklama
Polecamy
Nutritionsigns i objawy zbyt dużej ilości kwasu foliowego w twoim ciele Jody Bravermanreviewednutritionvitamin B12 i Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg B12 Niebezpieczne dawkowanie?
Podczas gdy warianty MTHFR są powiązane z powikłaniami ciąży i wadami wrodzonymi nerwowymi , organizacje zdrowotne zalecają testy genetyczne dla tych wariantów. Pamiętaj, że twierdzenia, że kwas foliowy jest niebezpieczny dla osób z wariantami MTHFR, są nieprawidłowe. „Twoje ciało może bezpiecznie i skutecznie przetwarzać różne rodzaje kwasu foliowego, w tym kwas foliowy”, jeśli masz ten wariant genetyczny, zgodnie z CDC. Wszyscy ludzie w ciąży – niezależnie od stanu wariantu MTHFR – powinni przyjmować kwas foliowy, jedyny rodzaj folianu, który udowodniono, że zapobiegają wadom nerwowym, przez całą ciążę.
Objawy wariantów MTHFR
Nie ma wewnętrznych objawów wariantu genu MTHFR. To powiedziawszy, warianty mogą być związane z wysokim lub normalnym poziomem homocysteiny, które zostały powiązane z różnymi chorobami.
Badania są jednak ograniczone i nie wykazały jednoznacznie, że wariant faktycznie powoduje stan zdrowia.
Reklama
„Gdy coś jest tak powszechne, potrzebujesz badań 10 000 lub 100 000 przypadków i kontroli, aby wyciągnąć zdecydowane wnioski” – mówi dr Eng. Istniejące badania są znacznie mniejsze.
Warunki zdrowotne powiązane z wariantami MTHFR
Specyficzne warunki związane z wariantem różnią się w zależności od tego, która masz mutację. Ponownie, badania tych połączeń są nadal wstępne, a głównym wspólnym mianownikiem jest wysoki poziom homocysteiny.
Reklama
Reklama
Warunki powiązane z wariantem C677T obejmują:
- homocysteinemia , łagodne i powszechne podwyższenie poziomu homocysteiny
- homocystinuria , która jest rzadkim stanem naznaczonym bardzo wysokim poziomem homocysteiny. Może to prowadzić do choroby sercowo -naczyniowej u nastolatków i młodych dorosłych. Zwiększa również ryzyko zakrzepów krwi i wpływa na oczy i stawy.
- Utrata słuchu związana z wiekiem
- łysienie areata , stan autoimmunologiczny, który powoduje wypadek włosów
- Powikłania ciąży , takie jak przedrzucawki (wysokie ciśnienie krwi) i poronienia. (Naukowcy podejrzewają, że powikłania te mogą faktycznie powodować wysoki poziom homocysteiny, a nie na odwrót, zgodnie z artykułem w krążeniu .)
- wady wrodzone rurki nerwowej Podobnie jak anencefalia (gdy brakuje części mózgu i czaszki dziecka) i kręgosłupa bifida (co wpływa na kręgosłup i rdzeń kręgowy).
- choroba serca w tym zawał serca, udar, choroba tętnic obwodowych i miażdżyca (choroba wieńcowa)
- skrzepy krwi
- niektóre nowotwory w tym piersi i jajnik
Reklama
Jeśli masz wariant MTHFR, ale nie ma nieprawidłowości w poziomie homocysteiny, nie należy wpływać na twoje zdrowie. Gen nie był również związany z autyzmem lub menopauzą. Warianty też nie wpływają na poziomy estrogenu.
Czynniki ryzyka
Dr Eng mówi, że nie ma konkretnych czynników ryzyka różnych wariantów MTHFR.
Reklama
Ale rozpowszechnienie różni się w zależności od różnych grup etnicznych – według artykułu , mutacja MTHFR C677T jest obecna u około 20 do 40 procent osób białych lub pochodzenia latynoskiego w USA i 1 1 do 2 procent osób czarnych. Około 8 do 20 procent ludzi w Ameryce Północnej, Europie i Australii ma dwie kopie mutacji C677T.
Wariant A1298C występuje u 7 do 14 procent ludzi w Ameryce Północnej, Europie i Australii, od 4 do 5 procent Latynosów i od 1 do 4 procent Azji, w tym Chińczyków.
Reklama
Na poziom homocysteiny mogą mieć również wpływ niedobory dietetyczne witamin B 6 i 12 oraz kwas foliowy, niski poziom hormonów tarczycy, niewydolność nerek, a także otyłość, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi lub cholesterol.
Diagnoza i testy
Testowanie wariantów MTHFR rzadko jest konieczne, a pozytywne testowanie na wariant jest bez znaczenia.
Zamiast tego, jeśli lekarze podejrzewają problem, powinni mierzyć rzeczywiste poziomy homocysteiny, mówi dr Eng. Nic nie możesz zrobić z wariantem genów w MTHFR. Istnieją jednak sposoby zmiany poziomu homocysteiny, a mianowicie kwasu foliowego i suplementacji B12. Istnieją również testy kwasu foliowego, B6 i B12.
Testy domowe, które twierdzą, że testuje mutacje MTHFR, są równie niepotrzebne. Jeśli uważasz, że test genetyczny MTHFR jest konieczny, dr Eng sugeruje rozmowę z doradcą genetycznym.
Według artykułu jedyną grupą, która może skorzystać z testów, są osoby poniżej 20 lub 30 lat, które miały zawał serca, udar lub skrzep krwi, który może wskazywać na stan homocystinuria . Poza tym załóżmy, że testy MTHFR są oszustwem. Testy homocysteiny nie są jednak.
Wiele organizacji doszło do wniosku, że nie ma powodu, aby testować warianty, w tym amerykańska grupa zadaniowa ds. Usług zapobiegawczych, American Academy of Family Physicians, American College of Medical Genetics oraz American College of Obstetricians i ginekologów.
Testy genetyczne ogólnie nie są losowo zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, mówi Christine Greves, MD, OB-Gyn w Winnie Palmer Hospital for Women & Babies w Orlando. Zamiast tego współpracuj z ekspertem, aby dowiedzieć się, czy ktoś jest konieczny. „Badania przez cały czas zmienia się i pomocne jest posiadanie przewodnika przez obszar nieznanego” – mówi.
Reklama
Leczenie
Nie ma leczenia wariantów MTHFR – i w rzeczywistości te warianty tak naprawdę nie muszą być leczone. Istnieją jednak leczenie niskich poziomów homocysteiny i dla warunków wykazanych z tymi wariantami. Zazwyczaj poziomy homocysteiny można obniżyć z suplementacją witamin B6, B12, folianem lub kwasem foliowym.
Warunki są traktowane tak samo niezależnie od tego, czy masz wariant genu. Obniżanie poziomów homocysteiny nie wykazano niższego ryzyka chorób serca lub zakrzepów krwi.
Warianty MTHFR i ciąża
Posiadanie wariantu MTHFR lub podejrzewanie, że to zrobisz, nie oznacza, że nic pójdzie nie tak z ciążą lub dzieckiem. Jednak brak wystarczającej ilości kwasu foliowego może przyczynić się do wadni neuronowej.
Właśnie dlatego wszyscy ludzie, którzy są w ciąży (a także kobiety w wieku rozrodczym i osoby karmiące piersią) powinny przyjmować witaminę prenatalną zawierającą 400 mikrogramów kwasu foliowego każdego dnia ciąży, niezależnie od statusu MTHFR, na CDC. Może to zmniejszyć, ale nie eliminować szans na wady rurki nerwowej, ponieważ tylko około 20 procent kobiet, które ponoszą dziecko z wadą nerwową, ma problemy z homocysteiną. Według CDC kwas foliowy jest jedynym rodzajem folianu, który może zmniejszyć to ryzyko.
Nastąpiło pewne zamieszanie w tym, czy ludzie w ciąży powinni przyjmować witaminy prenatalne zawierające kwas foliowy lub inny suplement zwany folianem MTHF. Podczas gdy istnieje wiele form witaminy B9 (aka folian), tylko kwas foliowy, który jest postacią syntetyczną, może zmniejszyć ryzyko wad neuronowych, zgodnie z CDC. (Wszelkie suplementy folianem, niezależnie od jego formy, są syntetyczne, nawet te, które mają „naturalny folian żywności” na etykiecie, zgodnie z CDC. Obejmuje to kwas foliowy 5-MTHF.)
American College of Obstetrics and Gynecology oraz Centers for Disease Control and Prevention zalecają przyjmowanie kwasu foliowego.
Reklama
Dr Greves twierdzi, że jeśli kobieta ma w historii wady rurki nerwowej, lekarze mogą zalecić nawet 4000 mikrogramów kwasu foliowego. Jak zawsze, jeśli nie masz pewności co do najlepszego podejścia z suplementami, skontaktuj się z lekarzem w celu uzyskania rekomendacji.
Dieta i suplementacja
Podczas gdy niektóre warianty MTHFR są powiązane ze zmniejszonym poziomem homocysteiny, więc nie można uzyskać wystarczającej ilości kwasu foliowego, witaminy B6 i witaminy B12 w diecie. Kwas foliowy jest obfity w owocach i warzywach (poszukaj zielonych warzyw liściastych, takich jak szpinak), ufortyfikowane pieczywo i płatki zbożowe, rośliny strączkowe (soczewica, ciecierzyca) i fasola.
Suplementacja kwasu foliowego może być również zalecana dla niektórych warunków zdrowotnych. Suplementacja może zapobiegać udarom u osób, które mają istniejące choroby sercowo -naczyniowe, według przeglądu w październiku 2017 r. W „American Journal of Medical Sciences ”.
Pozytywne dla wariantu nie oznacza, że musisz unikać żywności lub alkoholu.
Rokowanie
Posiadanie wariantu genu MTHFR nie oznacza, że masz chorobę ani że jesteś zagrożony. Dlatego rutynowe testy nie są zalecane.
Niektóre warianty są związane z podwyższonym poziomem homocysteiny aminokwasowej, co może mieć konsekwencje zdrowotne. Ale wyższe poziomy homocysteiny mają również inne przyczyny. Lekarze czasami testują niedobór homocysteiny, aby mogli go poprawić, dodając kwas foliowy, witaminę B6 i witaminę B12. W szczególności ludziom w ciąży zaleca się, aby przyjąć 400 mikrogramów kwasu foliowego podczas oczekiwania.
Reklama
Reklama